绪论
第1节 医学遗传学的概述
一、医学遗传学的概念
二、医学遗传学的研究范围及分科
三、医学遗传学在现代医学中的地位
四、医学遗传学的研究方法及研究现状
第2节 遗传病概述
一、遗传病的概念及特征
二、遗传病的分类
三、遗传病的危害
四、遗传因素在疾病发生中的作用
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第1章 遗传的细胞学基础
第1节 细胞的基本结构
一、细胞膜
二、细胞质
三、细胞核
第2节 细胞增殖周期
一、细胞增殖周期的概念及分期
二、细胞增殖周期中DNA、染色质和染色体的关系
第3节 有丝分裂
一、有丝分裂的过程
二、有丝分裂的特点和意义
第4节 减数分裂
一、减数分裂的过程
二、减数分裂的生物学意义
第5节 配子的发生及性别决定
一、配子的发生
二、性别决定
第6节 人类染色体
一、人类染色体的形态结构与类型
二、人类染色体核型
三、性染色质
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第2章 遗传的分子学基础
第1节 DNA是主要的遗传物质
一、DNA的化学组成
二、DNA的分子结构
三、DNA的功能
第2节 基因
一、基因的种类
二、基因的结构
三、基因的表达
第3节 基因突变
一、基因突变的概念
二、基因突变的特点
三、诱发基因突变的因素
四、基因突变的类型
五、基因突变与遗传病
第4节 人类基因组计划
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第3章 遗传的基本规律
第1节 分离定律
一、分离现象
二、分离现象的遗传分析与验证
三、分离定律的内容和细胞学基础
第2节 自由组合定律
一、自由组合现象
二、自由组合现象的遗传分析与验证
三、自由组合定律的内容和细胞学基础
第3节 连锁与互换定律
一、完全连锁
二、不完全连锁
三、互换率
第4节 人类正常性状的遗传
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第4章 单基因遗传病
第1节 系谱与系谱分析
第2节 常染色体遗传病
一、常染色体显性遗传病
二、常染色体隐性遗传病
第3节 性连锁遗传病
一、X连锁显性遗传病
二、X连锁隐性遗传病
三、Y连锁遗传病
第4节 影响单基因遗传病分析的主要因素
一、遗传异质性
二、基因的多效性
三、遗传早发
四、从性遗传
五、限性遗传
第5节 两种单基因性状或疾病的遗传
一、两种单基因性状或疾病的自由组合
二、两种单墓因性状或疾病的连锁与互换
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第5章 多基因遗传病
第1节 多基因遗传
一、质量性状和数量性状
二、多基因遗传的概念
三、多基因遗传的特点
第2节 多基因遗传病
一、易患性与发病阈值
二、遗传率
三、多基因遗传病的特征
四、多基因遗传病发病风险的估计
单元知识小结
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第6章 染色体遗传病
第1节 染色体畸变
一、染色体畸变的概念
二、染色体畸变发生的原因
三、染色体畸变的类型与产生机制
第2节 染色体遗传病
一、常染色体遗传病
二、性染色体遗传病
三、两性畸形
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第7章 线粒体遗传病
第1节 人类的线粒体基因组
一、线粒体DNA的结构特点
二、线粒体DNA的主要遗传特征
第2节 线粒体基因突变
一、碱基突变
二、大片段重组
三、mtDNA拷贝数目突变
第3节 人类的线粒体遗传病Leber遗传性视神经病
……
第8章 体细胞遗传病
第9章 遗传病的诊断、治疗与预防
附录
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