儿科临床综合征与骨关节畸形

　　一、颅、面部异常
　　1.耳-腭-指综合征
　　2.遗传性颅锁骨发育不良
　　3.颅面部异常-多指综合征
　　4.毛发-鼻-手指异常综合征
　　5.歌舞伎脸谱综合征
　　6.13q缺失综合征
　　7.Antley-Bixler综合征
　　8.Bohring-Opitz综合征
　　9.Catel-Manzke综合征
　　10.Cohen综合征
　　11.Cornelia de Lange综合征
　　12.Costello综合征
　　13.Frank-Ter Haar综合征
　　14.Freeman-Sheldon综合征
　　15.Goldenhar综合征
　　16.Gorlin-Cohen综合征
　　17.Hallermann-Streiff综合征
　　1 8.Hutchinson-Gilford早老衰综合征
　　19.Marden-Walker综合征
　　20.Marshall-Smith综合征
　　21.Meekel-Gruber综合征
　　22.Meier-Gorlin综合征
　　23.Pierre-Robin综合征
　　24.Robinow综合征
　　25.Schwartz-Jampel综合征
　　26.Van Den Ende-Gupta综合征
　　二、颈部、躯干、脊柱异常
　　27.短躯干综合征
　　28.哥本哈根综合征
　　29.脊索纵裂综合征
　　30.模塑婴儿综合征
　　31.Grisel综合征
　　32.Klippel-Feil综合征
　　33.Noonan综合征
　　34.Poland综合征
　　35.Sandifier综合征
　　三、手、足、四肢异常
　　36.弹响髋综合征
　　37.小髌骨综合征
　　38.指屈曲-关节病-髋内翻-心包炎综合征
　　39.指间关节粘连-耳聋综合征
　　40.Apert综合征
　　41.Beals综合征
　　42.Brock综合征
　　43.Jeffe-Campanacci综合征
　　44.Nievergeh-Pearlman综合征
　　45.Proteus综合征
　　46.Rubinstein-Taybi综合征
　　四、皮肤、毛发、指甲异常
　　47.表皮痣综合征
　　48.多发性翼状皮蹼综合征
　　49.骨发育不良性老年样皮肤综合征
　　50.蓝色橡皮疱样痣综合征
　　51.梅干腹综合征
　　52.毛发-牙齿-骨骼综合征
　　53.翼状胭窝综合征
　　54.指甲-髌骨异常综合征
　　55.Blau综合征
　　56.Bloom综合征
　　57.Buschke-Ollendofff综合征
　　58.Conradi-Hunermann-Happle综合征
　　59.Ehlers-Danlos综合征
　　60.Gohz综合征
　　61.Klippel-Trenaunay综合征
　　62.McCune-Albright综合征
　　63.Rothmund-Thomsom综合征
　　64.Sjogren-Larsson综合征
　　65.Winchester综合征
　　五、身材矮小或侏儒症
　　66.假性黏多糖病综合征
　　67.快乐性情发育不良
　　68.Du Pan综合征
　　69.Dubowitz综合征
　　70.Dyggve-Melchior-Clausen综合征
　　71.Ellis-van Creveld综合征
　　72.Kenny-Caffey综合征
　　73.Left-Weill综合征
　　74.Maroteaux-Lamy综合征
　　75.Morquio-Brailsford综合征
　　76.Myhre综合征
　　77.Sanjad-Sakati综合征
　　78.Turner综合征
　　六、视力、听力异常
　　79.骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征
　　80.Al-Gazali综合征
　　81.Bardet-Biedl综合征
　　82.Behr综合征
　　83.Marinesco-Sjogren综合征
　　84.Stickler综合征
　　85.Van der Hoeve综合征
　　86.Wweill_Marchesani综合征
　　七、智力障碍与神经系统异常
　　87.脆性X综合征
　　88.胎儿酒精综合征
　　89.胸廓出口综合征
　　90.Charcot-Marie-Tooth综合征
　　91.Coffin-Lowry综合征
　　92.Down综合征
　　93.Guillain-Barre综合征
　　94.Hurler综合征
　　95.Langer-Giedion综合征
　　96.Lesch-Nyhan综合征
　　97.Mietens-Weber综合征
　　98.Pelizaeus-Merzbacher综合征
　　99.Prader-Willi综合征
　　100.Rett综合征
　　101.Riley-Day综合征
　　102.Shprintzem-Goldberg综合征
　　103.Smith-Magenis综合征
　　104.Walker-Warburg综合征
　　105.Zellweger综合征
　　八、血液、心血管与代谢、内分泌异常
　　106.碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征
　　107.Aase-Smith综合征
　　108.Diamond-Blackfan综合征
　　109.Fancoli全血细胞减少综合征
　　110.Gaucher病
　　111.Holt.Oram综合征
　　112.Kasabach-Merritt综合征
　　113.Loeys-Dietz综合征
　　114.Marfans综合征
　　115.McArdle综合征
　　116.Shwachman综合征
　　117.TAR综合征
　　118.Wolcott-Rallison综合征
　　九、呼吸系统异常
　　119.Desbuquois综合征
　　120.Jarcho-Levin综合征
　　121.Jeune综合征
　　122.Melniek-Needles综合征
　　123.Pena-Shokeir综合征
　　十、泌尿系统异常
　　124.手-足-生殖器综合征
　　125.生殖器-髌骨异常综合征
　　126.蛇形腓骨-多囊肾综合征
　　127.Aarskog综合征
　　128.Juberg-Hayward综合征
　　十一、全身炎症性改变
　　129.婴幼儿慢性神经-皮肤-关节综合征
　　130.Muckle-Wells综合征
　　131.Reiter综合征
　　132.SAPHO综合征
　　十二、多发性骨骺、骨骼与关节异常
　　133.多发性关节挛缩综合征
　　134.椎体-巨骨骺-干骺端发育不良
　　135.Hajdu-Cheney综合征
　　136.Keutel综合征
　　137.Larsen综合征
　　138.Lemierre综合征
　　139.Maffucci综合征
　　140.Stuve-Wiedemann综合征
　　十三、过度生长、肢体肥大与肢体不等长
　　141.Beckwith-wiedemann综合征
　　142.Nevo综合征
　　143.Russell-Silver综合征
　　144.Simpson-Golabi-Behmel综合征
　　145.Sotos综合征
　　146.Touraine-Solente-Gole综合征
　　147.Weaver综合征
　　十四、其他
　　148.美人鱼综合征
　　149.18三体综合征
　　150.VACTERL综合征
　　索引

　　    《儿科临床综合征与骨关节畸形》介绍临床相对少见或罕见的儿科综合征150种，根据每种综合征的突出特征所累及的解剖部位或系统将其分为十四类别，其中每一综合征都存在骨骼、关节异常或畸形。依照定义与病因、临床表现、影像学诊断和矫形外科处理原则及方法的体例，对每一临床综合征予以简明扼要的描述，提供从文献上收集的大体图片、X线影像片和MRI扫描影像共1000余幅，对临床医生、特别是小儿内科医生、新生儿科医生作出正确诊断更有裨益。本书对从业儿科、新生儿科、儿童骨科、成年人骨科、内科等专业医生有学习指导作用，能协助临床医生提高儿科各种综合征的诊断与鉴别诊断水平。