临床遗传学

　　详细目录
　　按系统分类目录
　　畸形学术语词汇表
　　遗传学术语词汇表
　　缩写表
　　专家顾问
　　1 简介
　　领养
　　畸形、先天畸形或发育迟缓儿童的咨询方法
　　常染色体显性遗传（AD）
　　常染色体隐性遗传（AR）
　　交流技巧
　　保密
　　确诊
　　基因检测的知情同意
　　基因密码与突变
　　基因组印迹
　　线粒体遗传
　　多因素遗传
　　生殖选择
　　遗传状态的检测
　　有用的参考资料
　　X连锁显性遗传（XLD）
　　x连锁隐性遗传（XLR）
　　2 临床方法
　　外生殖器性别不明（包括性别逆转）
　　肛门畸形（闭锁，狭窄）
　　眼前段畸形
　　关节挛缩（先天性多发关节挛缩）
　　成人共济失调
　　儿童共济失调
　　短指畸形
　　宽拇指
　　10岁以下儿童心肌病
　　自内障
　　小脑畸形
　　脑性瘫痪
　　点状软骨发育不良
　　唇裂和腭裂
　　粗糙面部表现
　　眼部缺损
　　先天性心脏病
　　角膜云翳
　　儿童早期严重耳聋
　　近亲通婚所生儿童的发育迟缓
　　发育退化
　　Duane眼球后退综合征
　　异形儿童
　　肌张力异常
　　耳畸形
　　面部不对称
　　生长停滞（出生前与出生后生长停滞）
　　松软婴儿
　　骨折
　　全身性皮肤色素疾病（包括白化病）
　　偏身肥大与肢体不对称
　　前脑无裂畸形（HPE）
　　脑积水
　　关节活动过度
　　新生儿及婴儿低血糖
　　尿道下裂
　　骨密度增加
　　大囟门
　　包括内脏异位与异构的偏侧性疾病
　　脑白质营养不良／N白质脑病
　　肢体短缩缺陷
　　无脑回症与神经元迁移疾病
　　肿胀和肿块
　　巨头畸形
　　显著X连锁遗传的智力发育障碍
　　智力发育障碍
　　小头畸形
　　小颌畸形与Robin序列征
　　小眼畸形与无眼畸形
　　轻度先天畸形
　　鼻畸形
　　新生儿脑病与新生儿难治性癫痫发作
　　眼球震颤
　　伴或不伴发育迟缓的肥胖
　　眼距过宽
　　浮肿——全身性或肢端浮肿
　　食管与肠道闭锁（包括气管一食管瘘）
　　视神经发育不全
　　过度生长
　　斑驳状皮肤色素减少损害
　　斑驳状皮肤色素沉着损害（包括咖啡牛奶斑）
　　斜头畸形与头颅形状异常
　　轴后性多指畸形
　　轴前性多指畸形
　　3 普通咨询
　　4 肿瘤
　　5 染色体
　　6 妊娠与生育
　　7 附录

　　本书特点：
　　第一本易于使用的全新的遗传学临床咨询的指导书。
　　有助于针对某个特定的临床问题制订凋查研究计划并保证这个适当的调查研究是必需的。包括77种临床方法和53种常见的咨询，便于查找。
　　每一部分均由该领域的世界级专家进行审阅。
　　所述问题包括了遗传学家在门诊和病房中进行遗传咨询时最常遇到的问题。
　　遗传学临床咨询必备的权威书籍，它包含了病人的调查、诊断、治疗和咨询的全过程。