第一章 骨关节发育畸形
第一节 颅骨发育畸形
一、狭颅症
二、颅底凹陷症
三、颅骨陷窝症
四、脑膜或脑膜脑膨出
五、茎突过长
第二节 肩胛骨及上肢骨先天性畸形
一、锁骨发育不全及先天性假关节
二、先天性肩胛骨高位症
三、先天性肩胛骨低位症
四、肩关节畸形
五、先天性肱骨缺如
六、先天性肱骨外髁分离
七、先天性前臂骨缺如
八、先天性尺桡骨融合
九、马德隆畸形
十、先天性手畸形
第三节 下肢畸形
一、先天性髋关节脱位
二、先天性髋内翻
三、先天性髋外翻
四、先天性髋臼发育不良
五、股骨畸形
六、髌骨畸形
七、胫腓骨不发育或发育不全
八、长骨弯曲症
九、先天性胫骨假关节
十、先天性多肢畸形
十一、先天性海豹肢畸形
十二、先天性足部畸形
第四节 躯干骨盆畸形
一、肋骨畸形-
二、寰枢椎畸形
三、椎体融合
四、移行椎
五、半椎畸形
六、脊椎裂
七、裂椎
八、脊柱侧弯
九、骶尾椎不发育或发育不良
十、椎弓崩裂与脊椎滑脱
十一、耻骨联合分离
十二、髂骨角
十三、联体双生畸形
第二章 骨骺异常
第一节 多发性骨骺发育异常
第二节 半肢骨骺发育异常
第三节 斑点骨骺
第四节 脊柱骨骺发育不良
一、早发型脊柱骨骺发育不良
二、晚发型脊柱骨骺发育不良（x性连型）
三、晚发型脊柱骨骺发育不良（常染色体显性和隐性遗传型）
四、晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病
第三章 干骺异常
第一节 干骺软骨发育不良
一、干骺软骨发育异常-Jansen型
二、干骺软骨发育异常-Schmid型
三、干骺软骨发育异常-Mckusicik型
四、干骺端发育异常
五、干骺端软骨发育异常并色素性视网膜炎和短指畸形
第二节 颅骨干骺发育异常
第三节 脊柱干骺发育异常
一、脊柱干骺发育不良（常见型）
二、脊柱干骺发育不良（少见型）
三、脊柱干骺发育不良（特殊型）
第四章 骨干异常
第一节 进行性骨干发育异常
第二节 颅骨骨干发育不良
第三节 颌骨骨干发育不良
第四节 皮肤骨膜肥厚症
第五节 婴儿骨皮质增生症
第六节 骨内膜增生症
一、常染色体显性型，Worth型
二、常染色体隐性型，VanBuchem病
三、常染色体隐性型，骨质硬化症
第七节 管状骨狭窄症
第八节 多发性骨干硬化症
第九节 髓内骨硬化症
第十节 马方综合征
第五章 短肢侏儒
第一节 软骨发育不全
第二节 软骨发育低下
第三节 软骨发生不全
第四节 肢端骨发育不全（周围性骨发育障碍）
第五节 肢中部发育不良（软骨-骨生长障碍）
第六节 肢端一肢中部侏儒
第七节 致死性侏儒（致死性软骨发育异常）
第八节 变向性侏儒
第六章 短肢短躯干侏儒
第一节 假性软骨发育不全
第二节 软骨一外胚层发育障碍
第三节 扭曲性侏儒（畸形性发育异常）
第四节 窒息性胸廓发育异常
第五节 早老症
第七章 骨密度减低的发育异常
第一节 成骨不全
第二节 骨质疏松-假性胶质瘤综合征
第三节 Bruck综合征
第四节 老年皮肤性骨发育不良
第五节 特发性骨质溶解
第六节 家族性扩张性骨溶解症
第七节 下颌骨、肢端发育不良
第八节 Torg—Winctlester综合征
第九节 Hedju—Cheney综合征
第八章 骨密度增高的发育异常
第一节 致密性骨发育不全
第二节 蜡流骨
第三节 石骨症
第四节 条纹状骨病
第五节 骨斑点症
第六节 婴儿骨皮质增生症
第九章 骨发育不良
第一节 颅锁骨发育不全
第二节 毛发-鼻-指（趾）骨综合征
第三节 骨和指甲发育不良
第十章 肿瘤样骨发育异常
第一节 遗传性多发性外生骨疣
第二节 多发性内生软骨瘤病
第三节 Maflfucci综合征
第四节 骨纤维异常增殖症
第五节 Jaffe-camloanucci综合征
第六节 进行性骨化性肌炎
第七节 纤维性骨皮质缺损
第八节 神经纤维瘤病
第九节 巨颌症
第十一章 贮积型综合征
第一节 常见贮积型综合征
一、黏多糖贮积症Ⅰ型
二、黏多糖贮积症Ⅳ型
第二节 少见贮积型综合征
一、黏多糖贮积症Ⅱ型
二、黏多糖贮积症Ⅲ型
三、黏多糖贮积症Ⅵ型
四、黏多糖贮积症Ⅶ型
五、岩藻糖苷贮积症
六、α-甘露糖苷贮积症
七、GM1神经节苷脂贮积病
八、多种硫酸酯酶缺乏症
九、Ⅱ型、Ⅲ型黏脂质贮积症
十、天冬酰胺基葡萄糖尿症
第三节 其他贮积型综合征
一、戈谢病
二、尼曼-皮克病
第十二章 染色体异常综合征
第一节 染色体单体综合征
一、4号P部分单体综合征
二、5号P部分单体综合征
三、21号单体综合征
第二节 染色体三体综合征
一、8号三体综合征
二、9号P部分三体综合征
三、13号三体综合征
四、18号三体综合征
五、唐氏综合征
第三节 性染色体异常综合征
一、TuIFief综合征
二、Klinefelter综合征
三、超X综合征
第四节 其他
第十三章 原发性代谢性疾病
第一节 低磷酸酶血症
第二节 高碱性磷酸酯酶血症
第三节 遗传性维生素D依赖性佝偻病
第四节 抗维生素D佝偻病
第五节 晚发佝偻病
第六节 特发性高钙尿症
第七节 假性甲状旁腺功能低下
第八节 假-假性甲状旁腺功能低下
第九节 新生儿甲状旁腺功能亢进
第十节 家族性低尿钙高血钙症伴一过性新生儿甲状旁腺功能亢进
第十一节 腺苷脱氨酶缺乏症
第十二节 Menkes卷发综合征
第十三节 肝豆状核变性
第十四节 同型胱氨酸尿症
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