第一章 新生儿疾病筛查导论
第一节 概述
第二节 新生儿疾病筛查的历史和现状
一、国际新生儿疾病筛查的历史
二、中国新生儿疾病筛查的历史
第三节 中国新生儿疾病筛查的现状
第四节 新生儿疾病筛查中的质量保证
一、组织和宣传
二、实验室分析
三、诊断、治疗
四、资料保存
五、质量保证的监督
六、筛查中非实验室的问题
七、我国新生儿疾病筛查中的突出问题
第五节 新生儿疾病筛查的发展趋势
一、串联质谱技术
二、新生儿听力障碍的筛查
三、用DNA技术进行新生儿疾病筛查
四、Luminex immunomap技术的发展
五、感染性疾病的筛查
六、重视筛查患儿及其家庭成员的心理研究
七、重视新生儿疾病筛查的法规和伦理研究
第二章 新生儿疾病筛查的组织和管理
第一节 网络建设
一、各级新生儿疾病筛查实验室检测机构职责
二、信息管理
三、业务培训
第二节 质量管理
第三节 知情同意
第四节 健康教育
一、健康教育的必要性
二、健康教育内容
三、健康教育方式
第三章 筛查实验室技术
第一节 采血方法
一、采血时间
二、采血所需材料
三、采血的操作步骤
第二节 血标本递送和验收
一、标本递送前的准备
二、血标本递送时间
三、递送方式
四、标本验收
第三节 苯丙氨酸的测定方法
一、细菌抑制法
二、苯丙氨酸的荧光测定法
三、定量酶法
第四节 促甲状腺激素的测定方法
一、酶联免疫吸附法
二、荧光酶免疫分析法
三、时间分辨荧光免疫分析法
第五节 17-羟孕酮的测定方法
第六节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定方法
一、干血滤纸片荧光斑点测定法
二、G6PD/6PGD比值测定法
第七节 可疑患者随访
第四章 实验室质量管理
第一节 质量保证与质量控制的定义与概念
第二节 管理要求
一、组织和管理
二、质量管理体系
三、文件控制
四、外部的服务和供应
五、不合格的识别和控制
六、纠正措施
七、咨询服务和解决投诉
八、持续改进过程
九、质量和技术记录
十、内部审核
十一、管理评审
第三节 技术要求
一、人员
二、设施与环境条件
三、实验室的设备
四、检测前的过程
五、检验程序
六、保证检测程序的质量
七、检测后过程
八、结果报告
九、报告的变更和修改
第四节 室内质控图
一、Levey-Jennings质控方法
二、室内质控规则
第五节 室间质量评价
一、室间质量评价的起源和发展
二、室间质量评价计划的目的和作用
三、新生儿筛查室间质量评价计划的程序和运作
第六节 全国新生儿筛查实验室室间质量评价方法、仪器、试剂和校准物编码
第五章 疾病的诊断和治疗
第一节 高苯丙氨酸血症
一、概述
二、经典型苯丙酮尿症
（一）概念和发病率
（二）发病机制
（三）遗传学和分子生物学研究
（四）临床表现
（五）实验室检查
（六）新生儿疾病筛查和产前诊断
（七）诊断和鉴别诊断
（八）治疗
（九）预后
（十）母亲苯丙酮尿症对胎儿的影响
三、 四氢生物蝶呤缺乏症
（一）概念和发病率
（二）发病机制
（三）分子生物学研究
（四）临床表现
（五）实验室检查
（六）新生儿疾病筛查和产前诊断
（七）诊断与鉴别诊断
（八）治疗
（九）预后
第二节 先天性甲状腺功能减低症
一、概念和发病率
二、发病机制
三、临床表现
四、实验室检查
五、诊断与鉴别诊断
六、治疗
七、预后
第三节 先天性肾上腺皮质增生症
一、概念和发病率
二、发病机制
三、临床表现
四、实验室检查
五、新生儿CAH筛查
六、诊断与鉴别诊断
七、治疗
八、预后
第四节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
一、概念和发病率
二、发病机制
三、临床表现
四、实验室检查
五、新生儿筛查和产前筛查
六、诊断与鉴别诊断
七、治疗
八、预后
第六章 遗传咨询和产前诊断
第一节 遗传咨询
一、遗传咨询目的
二、遗传咨询对象
三、遗传咨询方式
四、遗传咨询步骤
五、遗传病的遗传方式
六、遗传咨询时应注意的问题
第二节 遗传病的产前诊断
一、产前诊断现状
二、产前诊断意义
三、产前诊断对象
四、常用产前诊断技术
五、羊膜腔穿刺术和绒毛吸取术
六、无创性产前诊断技术
七、产前诊断和降低出生缺陷
附录一 中华人民共和国母婴保健法
附录二 中华人民共和国母婴保健法实施办法
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