分子诊断学：基础与临床

　　序
　　前言
　　绪论
　　第一篇  分子诊断的理论基础
　　第一章  基因组
　　第一节  人类基因组
　　第二节  后基因组研究
　　第三节  线粒体基因组
　　第四节  微生物基因组
　　第二章  蛋白质组学
　　第一节  蛋白质组学概述
　　第二节  蛋白质相关研究
　　第三节  疾病蛋白质组学
　　第四节  药物蛋白质组学
　　第三章  遗传多态现象
　　第一节  遗传多态性
　　第二节  分子标记
　　第三节  HLA多态性
　　第四节  限制性酶切片段长度多态性
　　第五节  短串联重复序列
　　第六节  单核苷酸多态性
　　第七节  药物遗传多态性
　　第四章  遗传与疾病
　　第一节  遗传病的类型
　　第二节  单基因病
　　第三节  多基因病
　　第四节  线粒体病
　　第五节  遗传流行病学
　　第六节  遗传易感性
　　第五章  表观遗传学
　　第一节  表观遗传学概述
　　第二节  表观遗传修饰
　　第三节  表观遗传相关疾病
　　第四节  表观遗传学展望
　　第六章  肿瘤分子遗传学
　　第一节  肿瘤的遗传性
　　第二节  癌基因与抑癌基因
　　第三节  肿瘤与细胞周期调控
　　第四节  肿瘤转移的分子基础
　　第五节  肿瘤防治的分子策略
　　第二篇  分子诊断的基本技术
　　第七章  分子诊断的策略和基本方法
　　第一节  分子诊断的策略
　　第二节  分子诊断的基本方法
　　第八章  分子诊断样品制备技术
　　第一节  检测样品的采集和保存
　　第二节  核酸的分离与纯化
　　第三节  真核生物DNA样品制备技术
　　第四节  质粒DNA样品锦恪技术
　　第五节  真核生物RNA样品制备技术
　　第六节  蛋白质样品制备技术
　　第九章  分子克隆技术
　　第一节  分子克隆技术概述
　　第二节  分子克隆常用工具酶
　　第三节  分子克隆常用载体
　　第四节  分子克隆的基本步骤
　　第十章  核酸分子杂交技术
　　第一节  核酸分子杂交简介
　　第二节  核酸探针
　　第三节  核酸分子杂交的基本方法
　　第十一章  核酸扩增技术
　　第一节  PCR技术的基本原理
　　第二节  PCR技术的基本条件
　　第三节  PCR技术的主要类型
　　第四节  PCR技术的主要用途
　　第五节  连接酶链反应
　　第六节  核酸恒温扩增技术
　　第十二章  DNA测序技术
　　第一节  DNA测序技术发展慨述
　　第二节  DNA测序策略
　　第三节  DNA测序主要技术
　　第四节  其他常用的DNA测序系统
　　第五节  DNA测序新技术
　　第六节  DNA测序技术的应用
　　第十三章  单核苷酸多态检测技术
　　第一节  SNPs的筛查策略
　　第二节  凝胶电泳分析技术
　　第三节  分子杂交技术
　　第四节  荧光共振能量转移
　　第五节  荧光偏振法
　　第六节  酶学检测技术
　　第七节  MALDI-TOF质谱分析
　　第八节  变性高效液相色谱法
　　第九节  基因芯片法
　　第十节  DNA序列分析技术
　　第十一节  SNP检测方法的发展趋势
　　第十四章  生物芯片技术
　　第一节  生物芯片概述
　　第二节  基因芯片
　　第三节  蛋白质芯片
　　第四节  其他芯片技术
　　第五节  芯片的扫读装置
　　第六节  生物芯片的生物信息学
　　第十五章  蛋白质组学技术
　　第一节  蛋白质组学研究技术概述
　　第二节  蛋白质组研究的凝胶与非凝胶技术
　　第三节  生物质谱技术与蛋白质鉴定
　　第四节  蛋白质相互作用
　　第五节  蛋白质组翻译后修饰分析
　　第十六章  生物信息学在分子诊断中的作用
　　第一节  生物信息学概述
　　第二节  生物信息学在医学中的应用
　　第三节  生物信息数据库
　　第四节  中国生物信息数据库
　　第五节  数据库查询和数据库搜索
　　第六节  核酸与蛋白质序列分析和功能预测
　　第三篇  分子诊断的应用
　　第十七章  单基因疾病的分子诊断
　　第一节  血红蛋白病的分子诊断
　　第二节  肌营养不良症的分子诊断
　　第三节  血友病的分子诊断
　　第四节  α1抗胰蛋白酶缺乏症的分子诊断
　　第五节  Lebers遗传性视神经病变
　　第六节  其他单基因疾病的分子诊断
　　第十八章  多基因疾病的分子诊断
　　第一节  复杂疾病的分子诊断
　　第二节  糖尿病
　　第三节  家族性高脂血症
　　第四节  高血压
　　第五节  支气管哮喘
　　第六节  皮肤复杂疾病
　　第十九章  肿瘤疾病的分子诊断与预测
　　第一节  肿瘤的分子标志
　　第二节  肿瘤的分子分类与分期
　　第三节  肿瘤的分子诊断
　　第四节  肿瘤的分子预测
　　第二十章  感染性疾病的分子检测
　　第一节  感染性疾病分子诊断的策略
　　第二节  感染性疾病分子诊断方法
　　第三节  病毒的分子检测
　　第四节  细菌感染的分子检测
　　第五节  衣原体的分子检测
　　第六节  支原体的分子检测
　　第七节  螺旋体的分子检测
　　第八节  原虫的分子检测
　　第二十一章  分子诊断在耐药性研究中的应用
　　第一节  耐药性概述
　　第二节  耐药基因的检测和分析
　　第三节  耐药菌株的鉴定与分型
　　第四节  多药耐药基因的检测和分析
　　第二十二章  分子诊断在个性化医疗中的应用
　　第一节  个性化医疗概述
　　第二节  药物基因组学与个体化用药
　　第三节  肿瘤的个体化治疗
　　第四节  个性化医疗之诊断特征
　　第二十三章  分子诊断的其他应用
　　第一节  分子诊断在移植配型中的应用
　　第二节  分子诊断在法医学鉴定中的应用
　　第三节  分子诊断在产前诊断中的 应用
　　第四节  分子诊断在新生儿筛查中的应用
　　第五节  分子诊断在预防医学检验中的应用
　　第二十四章  分子诊断发展中的问题及其对策
　　第一节  分子诊断在感染性疾病应用中的问题和对策
　　第二节  易感基因诊断中的问题和对策
　　第三节  肿瘤分子诊断和预测的成就和发展方向
　　第四节  分子诊断的伦理问题
　　第五节  分子诊断的质量管理和标准化
　　第六节  分子诊断的技术问题和
　　发展方向
　　主要参考文献

　　吕学诜：男，1938年出生，1959年毕业于北京师范大学生物系，现任佳木斯大学医学遗传学教授，硕士研究生导师。曾任佳木斯医学院院长、佳木斯大学校长、中国遗传学会教育委员会副主任委员、人类遗传学委员会副主任委员、中华全科医学会理事、中国医药生物技术协会理事、黑龙江省中华医学会黑龙江省分会副理事长等。曾发表过80余篇学术论文，参编、副主编、主审过五部学术专著或高校教材。曾获得过黑龙江省科技进步奖、省卫生厅、省教委科技进步奖四项。1993年获国务院政府特殊津贴。

　　《分子诊断学：基础与临床》共分三篇24章，第一篇比较精炼、准确地介绍了分子诊断的遗传学基础知识，可为学习和从事分子诊断的人员打下良好的知识基础；第二篇较为详细地介绍了分子诊断的基本技术，其中包括了很多最新的技术方法，可具体指导分子诊断的工作；第三篇比较全面地介绍了分子诊断的应用，说明分子诊断不仅在疾病的预防和诊断、预后的判断、疗效的监测、健康状况的评价以及疾病预测等领域均具有重要的应用价值，而且对法医学、药学、考古学等领域也有重要意义。
　　《分子诊断学：基础与临床》可作为相关医学院校的学生、教师、医生、检验师以及从事分子诊断的科研人员的教材或参考书。