复杂疾病遗传学研究方法

　　绪言
　　一、复杂疾病关联研究概述
　　二、GWA研究设计相关问题
　　三、GWA的遗传标记
　　四、基因组拷贝数变异
　　第一章 复杂疾病遗传资源收集
　　一、概述
　　二、遗传资源收集
　　第二章 生物信息数据库的查询
　　第三章 应用Oligo软件进行PCR引物设计
　　一、引物设计的原则
　　二、常用的参数
　　三、引物设计的具体原则
　　四、应用Oligo6.0进行引物设计的步骤
　　第四章 SNP检测方法概述
　　一、聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）
　　二、聚合酶链式反应－单链DNA构象多态性分析法（PCR－SSCP）
　　三、Taqman法
　　四、变性高压液相色谱法（DHPLC）
　　五、测序
　　六、DNA芯片法
　　第五章 聚合酶链式反应（PCR）技术总结
　　一、PCR技术的基本原理
　　二、PCR反应体系与反应条件
　　三、PCR反应特点
　　四、PCR扩增产物的分析
　　五、PCR反应过程中污染的控制及可能出现的问题
　　第六章 调查资料的入机
　　一、利用VisualFoxPro6.0录人数据
　　二、利用Excel录人数据
　　三、利用Access窗体功能录入数据
　　第七章 复杂疾病关联研究中的若干问题
　　一、关联研究中的混杂
　　二、候选基因的确定
　　三、中间表型的应用
　　四、SN尸的选择
　　五、单体型分析
　　六、关联研究结果的判定
　　第八章 传统关联研究遗传统计分析
　　一、Hardy-Weinllerg平衡及检验
　　二、位点间连锁不平衡强度分析
　　三、单体型分析
　　第九章 单体型分析：复杂疾病基因定位的新希望
　　一、EM算法
　　二、Clark’s算法
　　三、Phase
　　四、混合DNA样本（DNAP001）的单体型分析
　　第十章 连锁分析的方法学概述
　　一、连锁分析的基本原理
　　二、家系收集
　　三、实验室技术
　　第十一章 全基因组关联研究遗传统计分析
　　一、GWA研究统计分析原理
　　二、GWA研究多重假设检验调整
　　三、人群混杂
　　四、GWA研究的重复
　　第十二章 SNP检测技术进展与全基因组关联研究

　　    《复杂疾病遗传学研究方法》是基于21世纪世界生物医学领域发生的巨大进步和编者的研究积累而编写的。人类基因组计划的完成、单体型计划的完成和全基因组关联不断发现多种人类复杂疾病的致病基因，人类对于疾病的认识进入了一个崭新的阶段。《复杂疾病遗传学研究方法》第一至第六章，主要介绍了复杂疾病关联研究的设计、资料收集、生物信息数据库查询、基因分型技术和资料人机等基本知识；第七章至第十二章，介绍了包括全基因组关联研究在内的复杂疾病关联研究方法学进展，内容包括复杂疾病关联研究存在的问题、人类单体型计划与其对复杂疾病研究的意义，系统介绍了全基因组关联研究的最新进展，如设计原理、遗传标记选择、统计分析原理、多重比较以及重复问题。