前言
上篇 医学分子遗传学理论
第一章 医学分子遗传学概论
第一节 医学分子遗传学的定义
一、医学分子遗传学的特点与现状
二、医学分子遗传学研究的技术和方法
第二节 医学分子遗传学的发展历程
一、现代遗传学发展的历史
二、医学遗传学以及医学分子遗传学发展的历史
第三节 医学分子遗传学在医疗实践中的应用
一、医学分子遗传学与人类遗传学的关系
二、医学分子遗传学与经典医学遗传学的比较
三、医学分子遗传学与医疗实践
第二章 遗传物质的结构与信息传递
第一节 遗传物质的发现
一、遗传物质的发现
二、核酸的化学组成
三、DNA序列的分类
第二节 核酸的结构
一、核苷酸
二、核酸的共价结构
三、DNA的高级结构
四、RNA的高级结构
第三节 DNA的复制
一、半保留复制
二、参与复制的酶和蛋白
三、原核生物DNA的复制
四、真核生物的DNA复制
第三章 基因的表达与调控
第一节 转录
一、RNA合成的特点
二、原核生物的转录
三、真核生物的转录
四、转录后加工
第二节 翻译
一、遗传密码
二、核糖体的组成和功能
三、蛋白质的合成
四、翻译后加工
第三节 原核生物基因表达的调控
一、操纵子调控
二、转录水平的调控
三、翻译水平的调控
第四节 真核生物基因表达的调控
一、染色体水平的调控
二、染色质水平的调控
三、DNA水平的调控
四、转录水平的调控
五、翻译水平的调控
六、表观遗传
七、细胞周期的调控
第四章 人类基因组学
第一节 基因组作图和DNA测序
一、基因组作图
二、DNA测序
第二节 功能基因组学和疾病基因组学
一、功能基因组学
二、疾病基因组学
第三节 我国人类基因组学的历史、现状与展望
一、人类基因组计划（HGP）研究的目标与任务
二、人类基因组计划（HGP）研究的实施与进展
三、我国人类基因组学研究的历史与现状
四、对我国人类基因组学研究的展望
第五章 遗传重组
第一节 遗传重组概述
第二节 同源重组
一、同源重组的分子机制
二、同源重组的酶学机制
第三节 位点特异性重组
一、λ噬菌体DNA的整合与切除
二、λ噬菌体整合的分子机制
第四节 转座作用
一、细菌中的转座作用
二、真核生物的转座作用
第六章 基因突变与染色体畸变
第一节 基因突变
一、突变的命名和表示方法
二、基因突变的种类和特点
三、基因突变的机制
第二节 DNA修复
一、直接修复
二、切除修复
三、复制后修复
第三节 染色体畸变
一、染色体的数目与结构
二、染色体的畸变
三、染色体的畸变疾病
第七章 表观遗传学
第一节 表观遗传学概述
一、表观遗传学的发展历史
二、表观遗传学的概念与研究内容
三、表观遗传学的研究意义
第二节 表观遗传修饰
一、DNA甲基化
二、组蛋白修饰
三、染色质重塑
四、非编码RNA调控
五、不同表观遗传学修饰之间的相互调控
第三节 表观遗传疾病
一、DNA甲基化与疾病
二、组蛋白修饰、染色质重塑与人类疾病
三、基因组印记与人类疾病
四、X染色体失活与人类疾病
五、非编码RNA与人类疾病
第八章 遗传病发生的分子机制
第一节 单基因遗传病发生的分子机制
一、常染色体显性遗传病的遗传
二、常染色体隐性遗传病的遗传
三、x连锁显性遗传病的遗传
四、x连锁隐性遗传病的遗传
五、Y连锁遗传病的遗传
第二节 单基因遗传病的非典型遗传
一、外显率
二、表现度
三、基因的多效性
四、遗传异质性
五、遗传印记
六、遗传早现
七、延迟显性
八、不完全显性遗传
九、不规则显性遗传
十、共显性遗传
十一、从性遗传
十二、限性遗传
第三节 单基因遗传病的经典范例：血红蛋白病
一、血红蛋白分子的结构及发育变化
二、珠蛋白基因突变的类型
三、常见的血红蛋白病
第四节 多基因遗传病发生的分子机制
一、数量性状的多基因遗传
二、多基因遗传病的发病机制与遗传特点
第五节 肿瘤发生的分子遗传基础
一、肿瘤的遗传倾向
二、肿瘤发生相关基因
三、肿瘤发生相关学说
第九章 线粒体遗传学
第一节 线粒体基因组
第二节 线粒体疾病的遗传学基础
一、线粒体DNA的遗传学特征
二、线粒体DNA的突变与修复
……
下篇 医学分子遗传学技术与应用
第十章 重组DNA技术的应用
第十一章 疾病相关基因的定位分析
第十二章 表观遗传学研究技术
第十三章 生物芯片
第十四章 基因工程小鼠
第十五章 个体识别技术
第十六章 遗传病的分子诊断
第十七章 遗传病的分子治疗
第十八章 分子技术应用的伦理问题
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