第一章 遗传性疾病的分子基础
第一节 遗传的物质基础
第二节 基因突变
第三节 遗传方式
第二章 神经系统遗传病概论
第一节 神经遗传病发病概况
第二节 神经遗传病的分类
第三节 神经遗传病发病机制
第四节 神经遗传病的症状学
第五节 神经系统遗传病的诊断
第六节 神经系统遗传病的预防和治疗
第三章 遗传性周围神经系统疾病
第一节 概述
第二节 Leher遗传性视神经病
第三节 遗传性孤立性睑下垂
第四节 先天性面肌双瘫
第五节 Marcus-Gunn综合征
第六节 遗传性运动感觉性周围神经病
第七节 Dejeine-sottas综合征
第八节 植烷酸贮积病
第九节 遗传性复发性局灶性神经病
第十节 遗传胜感觉和自主神经病
第十一节 家族遗传性淀粉样变性周围神经病
第十二节 血卟啉病性周围神经病
第十三节 遗传性压迫易感性神经病
第十四节 家族性自主神经功能不全
第四章 脊髓-小脑-脑干疾病
第一节 概述
第二节 Friedreich共济失调
第三节 Joseph病
第四节 遗传性痉挛性共济失调
第五节 橄榄脑桥小脑萎缩
第六节 小脑一橄榄萎缩
第七节 脊髓一脑桥变性
第八节 后柱性共济失调
第九节 B脂蛋白缺乏症
第十节 肌阵挛性小脑协调障碍
第十一节 Marinesco-sjogren综合征
第十二节 周期性共济失调
第五章 遗传性痉挛性截瘫
第六章 锥体外系疾病
第一节 肝豆状核变性
第二节 亨廷顿病
第三节 原发性肌张力障碍
第四节 多巴反应性肌张力障碍
第五节 发作性运动障碍
第六节 原发性震颤
第七节 遗传性过度惊跳综合征
第八节 图雷特综合征
第九节 Fahr综合征
第七章 运动神经元病
第一节 家族性肌萎缩侧索硬化症
第二节 脊肌萎缩症
第三节 慢性进行性远端脊肌萎缩症
第四节 肩胛腓骨肌萎缩症
第五节 脊髓延髓肌萎缩症
第八章 肌肉疾病
第一节 进行性肌营养不良症
第二节 骨骼肌离子通道病
第三节 先天性肌病
第四节 先天性肌无力综合征
第九章 线粒体遗传病
第十章 神经皮肤综合征
第一节 结节 性硬化症
第二节 多发性神经纤维瘤病
第三节 脑一面血管瘤病
第四节 着色性干皮病
第五节 色素失禁症
第六节 脱色素性色素失禁症
第十一章 发作性疾病
第一节 癫痫
第二节 热性惊厥
第三节 偏头痛
第四节 遗传性Q-T间期延长综合征
第十二章 遗传代谢病
第一节 概述
第二节 氨基酸和有机酸代谢病
第三节 鞘脂代谢病
第四节 黏多糖贮积病、黏脂贮积病、寡糖苷贮积病
第五节 过氧化体病
第六节 脂蛋白和蛋白脂代谢病
第七节 核酸与核蛋白代谢病
第八节 糖代谢病
第九节 脂肪酸代谢病
第十节 重金属代谢病
第十一节 其他类型的代谢病
第十三章 染色体疾病
第一节 先天愚型
第二节 18三体综合征
第三节 13三体综合征
第四节 特纳综合征
第五节 先天性睾丸发育不全
第六节 脆性X染色体综合征
第十四章 朊蛋白病
第一节 朊蛋白病历史简要回顾
第二节 克-雅病
第三节 致死性家族性失眠症
第四节 Gerstmann-sfraussler病
第五节 我国朊蛋白病的研究历史及现状
第十五章 三核苷酸重复序列动态突变性遗传病
第一节 概述
第二节 三核苷酸重复疾病
第三节 三核苷酸重复疾病的共同特点
第四节 三核苷酸重复序列与精神疾病
第五节 三核苷酸重复序列的检测方法
第十六章 脑血管病的遗传学
第一节 缺血性脑血管病概述
第二节 与遗传有关的缺血性脑血管病的流行病学研究
第三节 缺血性脑血管病的危险因素与遗传
第四节 缺血性脑血管病的遗传学研究方法
第五节 基因多态性与缺血性脑血管病
第六节 遗传性缺血性脑血管病
第十七章 帕金森病的遗传学
第十八章 阿尔茨海默病的遗传学
第十九章 多发性硬化的遗传学
第二十章 神经系统先天畸形
第一节 神经管缺陷
第二节 颅脑先天畸形
第三节 枕骨大孔区畸形
第四节 脊髓畸形
附录
一、脑性瘫痪
二、胆红素脑病
中英文对照索引
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