第一章 绪论
第一节 医学遗传学及其发展简史
一、医学遗传学的任务
二、医学遗传学的主要分科
三、医学遗传学的发展简史
第二节 遗传与疾病
一、遗传因素与疾病的发生和发展
二、遗传病及其特征
三、遗传病的类型
第二章 基因
第一节 基因的结构与功能
一、DNA的分子结构与组成
二、DNA存在的形式
三、基因及其结构
四、多基因家族和假基因
第二节 基因复制与表达
一、基因复制
二、基因表达
第三节 基因突变
一、碱基替换
二、移码突变
三、动态突变
第四节 DNA损伤的修复
一、光修复
二、切除修复
三、复制后修复
第三章 人类基因组学
第一节 人类基因组
第二节 人类基因组学
一、人类基因组计划
二、后基因组计划
第三节 基因的遗传分析方法和技术
一、基因定位
二、基因克隆
三、全基因组扫描
第四节 基因组医学
一、基因组医学与遗传病
二、基因组医学与个体化治疗
三、后基因组医学
第四章 染色体
第一节 染色质与染色体
一、染色体的形成与染色质螺旋化
二、常染色质与异染色质
三、性染色质
第二节 染色体在细胞分裂中的行为
一、细胞增殖周期
二、染色体在有丝分裂中的行为
三、染色体在减数分裂中的行为
第三节 生殖细胞的发生
一、生殖细胞的发生
二、受精作用
第四节 正常核型
一、染色体的形态
二、核型分析
第五节 分子细胞遗传学
一、荧光原位杂交
二、引物原位标记
三、DNA纤维荧光原位杂交
四、比较基因组杂交
五、染色体涂染
第五章 单基因病
第一节 系谱与系谱分析法
第二节 常染色体显性遗传病
一、完全显性遗传
二、不完全显性遗传
三、不规则显性遗传
四、共显性遗传
五、延迟显性遗传
六、从性显性遗传
第三节 常染色体隐性遗传病
一、常染色体隐性遗传病的特点
二、常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题
三、常染色体隐性遗传病发病风险的估计
第四节 性连锁遗传病
一、x连锁显性遗传病
二、X连锁隐性遗传病
三、Y连锁遗传病
第五节 两种单基因性状或疾病的伴随传递
一、两种单基因性状或疾病的自由组合
二、两种单基因性状或疾病的连锁与交换
第六节 影响单基因遗传病分析的几个问题
一、基因的多效性
二、遗传异质性与相邻基因综合征
三、遗传早现
四、限性遗传与从性遗传
五、表观遗传学
第六章 线粒体遗传病
第一节 mtDNA的结构特点与遗传特征
一、mtDNA的结构特点
二、mtDNA的遗传学特征
第二节 mtDNA突变与人类疾病
一、线粒体遗传病的突变类型
二、线粒体遗传病
三、核DNA编码的线粒体遗传病
第七章 多基因遗传病
第一节 多基因遗传的定义和特点
一、多基因遗传的定义
二、多基因遗传的特点
第二节 多基因遗传病
一、易患性与阈值
二、遗传率
三、多基因病的遗传特点
四、多基因遗传病再发风险的估计
第八章 染色体病
第一节 染色体畸变
一、表型正常个体的染色体变异多态性
二、染色体畸变类型及产生机制
第二节 染色体病及其分类
一、常染色体病
二、性染色体病
第三节 基因组病
一、基因组病概述
二、IA型腓骨肌萎缩症
第九章 群体遗传学
第一节 基因频率和基因型频率
第二节 群体的遗传平衡定律
一、遗传平衡定律
二、影响遗传平衡的因素
第三节 近婚系数
一、近亲婚配和近婚系数的概念
二、利用近婚系数计算后代发病风险
第四节 遗传负荷
第十章 生化遗传学
第一节 血红蛋白疾病
一、血红蛋白的分子结构与珠蛋白基因
二、异常血红蛋白
三、地中海贫血
四、血红蛋白疾病发生的分子机制
第二节 先天性代谢病
一、先天性代谢缺陷的规律
二、糖代谢缺陷
三、氨基酸代谢缺陷
四、核酸代谢缺陷
第三节 血友病
一、血友病A
二、血友痛B
第四节 胶原蛋白病
一、成骨不全
二、Ehlers-Danlos综合征
第十一章 药物遗传学
第一节 药物反应的遗传基础
一、遗传因素对药物药动学的影响
二、遗传因素对药物药效学的影响
第二节 药物代谢异常的遗传变异
一、琥珀酰胆碱敏感性
二、异烟肼慢灭活
三、葡萄糖-15一磷酸脱氢酶缺乏症
四、异喹胍.金雀花碱多态性
五、恶性高热
第三节 生态遗传学
一、乳糖不耐受性
……
第十二章 免疫遗传学
第十三章 肿瘤遗传学
第十四章 遗传病的诊断
第十五章 遗传病的治疗
第十六章 遗传病的预防
主要参考文献
附录
中英文名词对照索引
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