分子诊断原理与临床应用

　　 第1章·分子生物学的原理 001
　　遗传学和分子生物学的发展 001
　　分子生物学要素 002
　　核酸的结构和功能 004
　　分子生物学的中心法则 006
　　表观遗传学 012
　　理解我们的基因组 014
　　 第2章·基因组及其变异 016
　　人类基因组 016
　　特定人群的基因变异 019
　　非人类基因组 020
　　编码 RNA 但不产生蛋白质的 DNA 023
　　人类基因组变异 023
　　术语 027
　　数据库 029
　　信息学 031
　　 第3章·核酸分离 033
　　核酸制备工具的发展 033
　　核酸制备中的步骤 034
　　样本类型对核酸制备的影响 038
　　处理通量 039
　　具体应用 040
　　核酸的品质和量 041
　　用于衡量核酸品质和量的方法 042
　　方法选择 043
　　总结 044
　　 第4章·核酸技术 045
　　概述 045
　　核酸制备 048
　　扩增技术 049
　　检测技术 058
　　鉴别技术 059
　　 第5章·分子微生物学 082
　　病毒综合征 083
　　性传播感染 098
　　呼吸道感染 104
　　血流感染 108
　　中枢神经系统 111
　　胃肠炎 113
　　抗菌药物耐药性 115
　　人类微生物组学与宏基因组学 117
　　未来发展方向 118
　　 第6章·遗传学 119
　　孟德尔遗传疾病 119
　　线粒体 DNA 疾病 160
　　遗传印记 163
　　扩展性携带者筛查 165
　　大规模并行测序技术 167
　　全外显子组测序 168
　　细胞基因组学 169
　　检测结果的报告 172
　　实验室规章制度 173
　　 第7章·实体肿瘤基因组学 174
　　实体肿瘤基因组检测需考虑的问题 174
　　实体肿瘤的基因组分析 176
　　实体肿瘤样本的大规模并行测序 178
　　在临床上解释体细胞突变 182
　　总结 184
　　 第8章·造血系统恶性肿瘤的遗传学 185
　　重现性易位与染色体结构异常 185
　　造血系统恶性肿瘤的基因突变 197
　　造血系统恶性肿瘤遗传学调控机制的功能 209
　　造血系统恶性肿瘤克隆性检测 210
　　总结 215
　　 第9章·循环肿瘤细胞和循环肿瘤 DNA 216
　　循环肿瘤细胞 218
　　循环肿瘤 DNA 240
　　联合讨论 CTC 和 ctDNA 248
　　总结 250
　　第10章·产前诊断中的循环核酸 251
　　产前遗传诊断的早期进展 251
　　降低侵入性产前诊断风险的策略 251
　　无创胎儿 DNA 检测 252
　　孕妇血浆中游离胎儿核酸的生物学研究 252
　　循环胎儿游离 DNA 的诊断应用 254
　　无创胎儿组学 258
　　研究方法 258
　　总结 261
　　第11章·药物遗传学 262
　　药物遗传学原理 262
　　药物基因关联的具体实例 270
　　未来趋势 288
　　第12章·身份识别鉴定 289
　　短串联重复序列及釉原蛋白 290
　　分析过程 291
　　 Y — 短串联重复序列 294
　　线粒体基因组 295
　　接触样品和 DNA 混合物 296
　　单核苷酸多态性 296
　　质量保证 297
　　统计解释 297
　　快速 DNA 检测 299
　　大规模并行测序 299
　　法律问题 300
　　亲子鉴定 300
　　 DNA 鉴定的其他临床应用标记 302
　　第13 章·氨基酸、肽和蛋白质 304
　　氨基酸 305
　　肽 310
　　蛋白质 314
　　第14章·蛋白质组学 337
　　历史回顾 337
　　生物标志物开发流程 340
　　自下而上靶向蛋白质组学 344
　　自上而下的蛋白质组学 351
　　分析前和其他技术考虑 352
　　结论 354

　　Nader Rifai教授（美国）：美国哈佛医学院波士顿儿童医院临床生物化学科主任，美国临床化学协会（AACC）官方杂志《临床化学》主编
　　主译吴柏林教授：哈佛医学院波士顿儿童医院基因诊断研究室创始人和临床分子诊断专科医学主任，也是复旦大学附属儿科医院分子诊断中心联合创始人兼任外方主任。其持有美国医学遗传学和基因组学专科执业文凭(DABMGG)，也是美国医学遗传和基因组学院专家委员 (FACMGG)，在美国和中国的分子诊断和基因/基因组检测领域从事科研、教学和临床工作30多年，有着丰富的实践经验。他的团队及其合作者在发现和鉴定与基因突变和基因组失衡相关的出生缺陷的遗传病因方面，以及在转化医学研究和基因诊断开发应用临床级基因芯片（CMA）和二代测序（NGS）等新技术平台等方面走在世界前沿。副主译关明：博士、博士生导师、研究员，复旦大学附属华山医院分子与转化医学研究所副所长、复旦大学附属华山医院中心实验室主任、华山医院北院检验科（执行）主任、华山医院检验医学科副主任。现任中华医学会检验医学分会副秘书长、上海医学会检验分会副主任委员。副主译王剑：博士、博士生导师、研究员，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任。

　　本书精选自国际临床检验领域经典著作Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 6th Edition，系统介绍了分子诊断学基本原理、技术和方法及其临床应用，体现国际新进展和未来发展方向。本书的英文版主编和中文版主译，都是国际知名的临床分子诊断领域的先行者。
　　本书共14章，在简要介绍分子生物学基本原理与技术理论和人类基因组及其变异研究进展的基础上，着重阐述了各种分子诊断技术及其在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等方面的临床应用，检测内容主要涉及核酸（DNA和RNA）和蛋白质（氨基酸和肽），也包括了国际前沿热门的检测技术—循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA（即液态活检技术）、产前诊断中的循环核酸，以及肿瘤基因组学、药物遗传学和DNA身份识别鉴定等实用性检测。涵盖了基因/基因组学和蛋白质组学、人类微生物组学与宏基因组学，以及衍生的其他组学等精准医学领域。
　　本书内容严谨、专业，全面而不失前沿。