纤毛病——基础与临床

　　1纤毛病的诊断1
　　Towards the diagnosis of a ciliopathyPhilip L.Beales,Thomas D.Kenmy
　　2阿尔斯特雷姆综合征8
　　Alström syndrome
　　Richard Paisey
　　3热纳综合征及纤毛类软骨发育不良28
　　Jeune syndrome and the ciliary chondrodysplasias
　　Miriam Schmidts
　　4朱伯特综合征和朱伯特综合征相关疾病55
　　Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders
　　Victoria Harrison,Andrea H.Nemeth
　　5巴尔得-别德尔综合征79
　　Bardet-Biedl syndromePhilip L.Beales,Elizabeth Forsythe
　　6莱伯先天性黑矇和其他非综合征性视网膜纤毛病93
　　Leber congenital amaurosis and other non-syndromic retinal ciliopathiesThomas D.Kenmy,PhilipL.Beales,Ronald Roepman
　　7梅克尔-格鲁伯综合征114
　　Meckel-Gruber syndromeGabrielle Wheway,Colin A.Jolnson
　　8肾消耗病129NephronophthisisShalabh Srivastava,Jolm A.Sayer
　　9口-面-指综合征I型139
　　Oral-facial-digital type I syndromeBrumela Franco
　　10常染色体显性遗传性多囊性肾病149
　　Autosomal dominant polycystic kidney diseaseRichard Sandford
　　11常染色体隐性遗传性多囊性肾病166
　　Autosomal recessive polycystic kidney diseaseCarsten Bergmann
　　12原发性纤毛运动障碍186Primary ciliary dyskinesiaClaire Hogg
　　13厄舍综合征203Usher syndrome
　　Maria Bitner-Glindzicz,Zubin Saihan14尚未被证实为纤毛病的综合征224
　　Syndromes not yet proven to be ciliopathiesKate Baker

　　Thomas D. Kenny，英国国家医疗服务体系专家服务部的医学顾问。Philip L. Beales，英国伦敦大学儿童健康学院，医学与分子基因学教授。主译 李新华 长期从事纤毛疾病、骨科常见病及遗传病的临床基础研究。目前，发表纤毛及纤毛疾病相关的高质量SCI论文5篇，多次受邀在国内外会议上进行纤毛或者纤毛病的发言。主持纤毛相关“国家自然科学基金青年项目” 1项，“上海市扬帆计划”1项。李新华，医学博士，专注于纤毛病和骨科常见病及遗传病的诊治和研究，是国内率先开展纤毛病基础和临床研究的学者之一。博士留学于美国宾夕法尼亚大学，留学期间曾至美国纤毛病诊治中心交流学习。入选上海市“科技创新行动计划”扬帆计划。目前以第一作者和通讯作者发表中、英文论文20余篇。主持获国家自然科学基金资助的纤毛病相关科研项目。

　　本书详细介绍了12种纤毛病的得名由来、流行病学、临床特点、表型范围、诊断和治疗等，部分章节中还概述了疾病的遗传学、遗传咨询、相关纤毛缺陷及其生理效应等。本书包含了许多根据临床、研究经验总结出的表格、流程图等，可帮助读者构建关于纤毛病的知识框架，更系统地掌握纤毛病的生物学基础、诊断和治疗。
　　本书条理清晰，内容丰富，专业性极强，有助于各科临床医生对这一罕见病，即纤毛病进行系统学习。